Las inmunodeficiencias primarias son un grupo de enfermedades con un base genética cada día mejor explicada pero aun no del todo comprendidas. Tienen como fenotipo común una susceptibilidad a procesos infecciosos variados y repetitivos, ya sea virales , bacterianos, micoticos o parasitarios que con fecuencia amenazan la vida y que resultan un desafio para el internista por su compleja presentación.
En la práctica clínica del día a día, se podrían considerar eventos infrecuentes cuya diagnostico esta basado en una alta sospecha que sin duda se asocia al contexto clínico.
La sospecha debería aumentar cuando los episodios infecciosos repetitivos se acompañan de cuadros congénitos , lo cual incluso permite que dicho diagnostico se haga en edades mas tempranas.
Dado lo anterior, presentaciones más sutiles corresponden a cuadros desafiantes para el internista y el infectologo a la hora del abordaje y diagnóstico.
Fisiopatologicamente , estos cuadros pueden afectar la inmunidad innata comprometiendo los neutrófilos , macrófagos , células dendríticas , el sistema de complemento entre otros. A destacar, la neutropenia severa, cuya forma más frecuente resulta en un déficit de ELASTASA 2 que puede o no responder a el uso de estimulantes de colonias de Granulocitos , mencionando de paso la posibilidad durante este manejo de degeneración hacia la leucemia mieloide aguda. Más de 16 genes han sido descritos en esta afectación.
La inmunidad adaptativa también puede verse comprometida describiéndose cuadros más complejos, tal es el caso de el compromiso congénito linfocitario que casi de manera invariable hace parte de síndromes específicos con extrema severidad en la mayoría de las descripciones. Algunas fatales a edades muy tempranas. A destacar en este grupo las inmunodeficiencias combinadas severas en donde puede haber la deficiencia completa de esta línea celular.
El diagnostico de las inmnodeficiencias que comprometen los linfocitos B recaen básicamente sobre una alteración demostrable en las inmunoglobulinas, lo cual es el fenotipo común para el compromiso de esta línea, De tal manera que la cuantificación de inmunoglobulinas, su aumento anormal o su disminución significativa orienta el estudio permitiendo tomar la línea correcta de abordaje (Agammaglobulinemias , síndrome de hipergammaglobulinas, hiperIgM-E, Etc).
Un subgrupo particular corresponde a aquellos trastornos que pueden afectar vías regulatorias inmunológica de la inflamación. El prototipo clásico descrito de estos síndromes es la linfohistiocitosis hemofagocitica que conlleva a una activación no controlada de linfocitos T del linaje CD8 con daño neurológico, hepático y medular.
Para concluir, sobra decir que el tema tiene una complejidad enorme y que la línea de estudio inicia por la sospecha y malicia clínica que caracteriza al internista y sus supraespecialidades en el paciente adulto. El abordaje correcto vinculara al infectologo, reumatólogo, hematólogo,genetista e internista. Esto permitirá estrechar las posibilidades y orientar el estudio genético molecular preciso requerido sin duda para el diagnóstico correcto.
Alberto Gonzalez Robles.
Medico internista
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